Soporte al proceso de análisis e interpretación de variantes genéticas en exoma humano (Record no. 52093)

MARC details
000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 03438nam a2200241 a 4500
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
campo de control AR-LpUFIB
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20250311170235.0
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 230201s2022 ag a om 000 0 spa d
024 8# - Otro identificador estandar
Número estándar o código DIF-M8660
-- 8886
-- DIF002196
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen AR-LpUFIB
Lengua de catalogación spa
Centro/agencia transcriptor AR-LpUFIB
100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Moreyra, Cecilia Alicia
245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título Soporte al proceso de análisis e interpretación de variantes genéticas en exoma humano
260 ## - PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, ETC.
Fecha de publicación, distribución, etc. 2022
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 1 archivo (4,4 MB) :
Otras características físicas il. col.
502 ## - NOTA DE TESIS
Nota de tesis Tesis (Maestría en Ingeniería de Software) - Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Informática, 2022.
505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato Capítulo 1: Introducción -- 1.1 Contexto de la tesis: el diagnóstico genético -- 1.2 Objetivos de la tesis -- 1.3 Contribuciones -- 1.4 Organización de la tesis -- Capítulo 2: Marco teórico -- 2.1 Introducción a los conceptos fundamentales de genética -- 2.2 Introducción al Exoma -- 2.3 Trabajos relacionados -- 2.4 Herramientas de asistencia al genetista -- 2.5 Introducción al concepto de diseño centrado en el usuario, escenarios y prototipado -- 2.6 Introducción al concepto de usabilidad y métodos de evaluación de usabilidad -- Capítulo 3: Descripción del Problema -- 3.1 Secuenciación del Exoma -- 3.2 Detalle del archivo Excel -- 3.3 Análisis e Interpretación -- Capítulo 4: Modelado del proceso de toma de decisiones, planteo de escenarios -- 4.1 Escenario previo al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma -- 4.1.1 Registro de los datos de la historia clínica del pacient -- 4.1.2 Priorización de genes a través del Panel Bioinformático -- 4.2 Escenario de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma -- 4.2.1 Filtros involucrados -- 4.2.2 Trazabilidad del proceso de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma -- 4.3 Escenario posterior al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma, generación del Diagnóstico -- 4.3.1 Registro de la consulta manual a bases de datos de fenotipos -- 4.3.2 Registro de variables patológicas -- 4.3.3 Generación de informes -- 4.4 Escenario de retro-alimentación de diagnósticos futuros -- 4.4.1 Relación de la variante con el fenotipo -- 4.4.2 Frecuencia poblacional de enfermedades monogénicas en la población argentina -- 4.5 Retroalimentación del Panel Bioinformático -- Capítulo 5: Especificación de los requerimientos de la solución -- 5.1 Requerimientos de Visualización del proceso de filtrado del Exoma -- Capítulo 6: Solución propuesta -- 6.1 Stock Screener de Investing.com como referencia -- 6.2 Prototipo herramienta Exoma Browser -- 6.2.1 Escenario previo al filtrado de variantes presentadas en el Exoma -- 6.2.2 Escenario de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma -- 6.2.3 Escenario posterior al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma, generación del diagnóstico -- 6.2.4 Escenario de retro-alimentación de diagnósticos futuros -- 6.3 Validación del producto -- 6.3.1 Caso de Validación: Dr. Gabriel Ercoli, médico Genetista -- 6.3.2 Caso de Validación: Mg. Matias Butti, Director de la empresa Zoigen & genomIT -- 7. Conclusiones -- 7.1 Conclusión general -- 7.2 Trabajo Futuro -- Bibliografía
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada BIOINFORMÁTICA
653 ## - TÉRMINO DE INDIZACIÓN--NO CONTROLADO
Término no controlado exoma humano
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Rodríguez, Andrés ,
-- Director/a
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Garrido, Alejandra ,
-- Codirector/a
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme del Recurso <a href=" http://catalogo.info.unlp.edu.ar/meran/getDocument.pl?id=2573"> http://catalogo.info.unlp.edu.ar/meran/getDocument.pl?id=2573</a>
942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA)
Tipo de ítem Koha Tesis de posgrado
Holdings
Estado de retiro Estado de pérdida Estado dañado Disponibilidad Biblioteca permanente Biblioteca actual Fecha de adquisición Número de inventario Total de préstamos Signatura topográfica completa Código de barras Fecha visto por última vez Precio válido a partir de Tipo de ítem Koha Colección Identificador Uniforme del Recurso
      Préstamo a domicilio Biblioteca de la Facultad de Informática Biblioteca de la Facultad de Informática 11/03/2025 DIF-05227   TES 22/39 DIF-05227 11/03/2025 11/03/2025 Tesis de posgrado    
      No corresponde Biblioteca de la Facultad de Informática Biblioteca de la Facultad de Informática 11/03/2025         11/03/2025 11/03/2025 Tesis de posgrado Biblioteca digital https://doi.org/10.35537/10915/156057
      No corresponde Biblioteca de la Facultad de Informática Biblioteca de la Facultad de Informática 11/03/2025         11/03/2025 11/03/2025 Tesis de posgrado Biblioteca digital http://catalogo.info.unlp.edu.ar/meran/getDocument.pl?id=2573